Una prueba genética para un trastorno beneficia por igual a los bebés de ambos sexos, según un estudio

Una prueba genética para un trastorno beneficia por igual a los bebés de ambos sexos, según un estudio

Antes se pensaba que la forma letal de un defecto congénito era más fácil de detectar en las chicas

MARTES, 26 de febrero (HealthDay News) -- La evaluación universal de los recién nacidos mejora la detección de un letal trastorno genético en los bebés de ambos sexos, según un estudio reciente.

Los hallazgos desafían la creencia actual sobre la detección de la forma grave de la hiperplasia adrenal congénita (HAC) con pérdida de sal. Comúnmente, se ha pensado que los chicos están en mayor riesgo de un retraso en el diagnóstico, explicaron los investigadores en la edición en línea del 25 de febrero de la revista The Lancet Diabetes and Endocrinology.

La HAC es el trastorno adrenal más común en los niños, y afecta la producción de la hormona cortisol en las glándulas adrenales. La forma del trastorno con pérdida de sal afecta a uno de cada 10,000 a 15,000 recién nacidos, y puede llevar a daño neurológico o discapacidad intelectual, y a la muerte si no se diagnostica y trata pronto.

La HAC con pérdida de sal se asocia con una sobreproducción de las hormonas andrógenos. Esto puede resultar en que las chicas nazcan con genitales anómalos, mientras que los chicos parecen normales, anotaron los autores del estudio.

En la mayoría de países desarrollados, la hiperplasia adrenal congénita se explora de forma rutinaria en los recién nacidos, pero no sucede así en todos los países, incluso en Australia y en Reino Unido.

"Hasta ahora, se creía que los chicos recién nacidos con la forma grave de HAC con pérdida de sal estaban en un riesgo mucho mayor de un retraso en el diagnóstico y de muerte precoz que las chicas, ya que las chicas se diagnostican con mayor frecuencia poco después de nacer debido a los genitales ambiguos, mientras que los chicos parecen normales. Sin embargo, nuestros datos muestran que tanto en los chicos como en las chicas el examen físico no lo detecta, incluso en un país como Suecia, con un sistema de atención de salud desarrollado, y que las pruebas en los recién nacidos mejoran la supervivencia por igual en ambos sexos", apuntó en un comunicado de prensa de la revista la investigadora principal del estudio Anna Nordenstrom, del Hospital Huddinge de la Universidad Karolinska en Suecia.

Para el estudio, los investigadores analizaron todos los casos conocidos de hiperplasia adrenal congénita en Suecia entre 1910 y 2011. Hubo un aumento significativo en los casos diagnosticados en los 60 y en los 70, tras el descubrimiento del primer tratamiento efectivo en 1950, y una mayor concienciación sobre la HAC y sus síntomas. El número de casos diagnosticados aumentó una vez más tras la introducción de los exámenes en los recién nacidos en 1986.

Bridget Wilcken, autora de un editorial acompañante en la revista, del Hospital Pediátrico de Westmead y de la Universidad de Sídney en Australia, escribió que "hay poca duda de que los exámenes para el trastorno cumple con los criterios esenciales de la exploración, ya que después de todo se trata de un trastorno potencialmente letal, y en 2010 un estudio de Reino Unido concluyó que se pueden justificar los exámenes. Ciertamente, los endocrinólogos pediátricos de Australia están de acuerdo".

Más información

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. tiene más información sobre la hiperplasia adrenal congénita (http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000411.htm ).

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com (http://holadoctor.com )

© Derechos de autor 2013, HealthDay

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FUENTE: The Lancet Diabetes and Endocrinology, news release, Feb. 25, 2013